Cystinos

Cystinos är en ärftlig sjukdom som ingår i gruppen lysosomala sjukdomar och förekommer i tre former, nefropatisk, intermediär och icke nefropatisk. Nefropatisk cystinos är den allvarligaste och vanligaste formen, som framför allt innebär symtom från njurarna som visar sig vid cirka sex månaders ålder.

Förekomst

Exakt hur vanlig sjukdomen är i Sverige är okänt, men uppskattningsvis insjuknar 1 barn vartannat år, vilket motsvarar cirka 1 barn per 200 000 födda.

Orsak

Sjukdomen orsakas av en mutation i genen CTNS (cystin transport nefrotiskt syndrom). Cystinosin transporterar cystin ut genom lysosomens vägg. Vid cystinos produceras antingen inte cystinosin eller så finns det i förändrad och sämre fungerande form. Som en följd av detta ökar successivt mängden cystin inuti lysosomerna och därmed i kroppens vävnader. Ansamlingen av cystin medför att cellernas funktion försämras eller att de dör.

Symtom

Vid cystinos är proximala tubuli skadade, vilket medför kraftigt förhöjda volymer urin som leder till törst och risk för uttorkning. Saltbalansen störs och glukos, aminosyror, karnitin, fosfat, kalcium och bikarbonat förloras vilket medför störd syrabasbalans samt uppmjukning och dålig tillväxt av skelettet. Förändringarna i njuren kallas Fanconis syndrom. Glomeruli skadas fortskridande och utan adekvat läkemedelsbehandling uppstår total njursvikt vid omkring 10 års ålder.

Diagnos

Cystinos bör misstänkas vid stor urinvolym samt dålig viktuppgång. Diagnosen ställs genom att halten av cystin i vita blodkroppar (leukocyter) mäts. DNA baserad diagnostik är möjlig.

Behandling

Behandlingen delas in i fyra delar: behandling av symtom för att kompensera förluster av vatten och salter samt hormonbehandling, förebyggande med cysteamin, dialysbehandling/njurtransplantation och övrig behandling såsom muskel och rörelseträning samt vid behov, kontakt med logoped, dietist och synvårdsteam.
Cysteamin möjliggör transport genom lysosomens vägg och därmed minskar mängden cystin inne i cellerna.

Prognos

Eftersom de som hittills har erbjudits tidig behandling med cysteamin ännu är unga är det okänt hur många som kommer att utveckla njursvikt. Dessutom finns det god grund för att tro att cysteamin också har positiva effekter på längdtillväxten och minskar risken för utveckling av hypotyreos.

Komplikationer

Förutom njurarna, förefaller sköldkörteln och ögonen särskilt känsliga för ett förhöjt innehåll av cystin. Inlagring av cystinkristaller i ögat visar sig som ökad ljuskänslighet och synen kan försämras. Pubertetsutvecklingen försenas, lever och mjälte kan förstoras. Också bukspottkörteln kan skadas, vilket innebär insulinkrävande diabetes. Muskelsvaghet och sväljnings-och andningssvårigheter kan förekomma.

Symtomen från nervsystemet är vanligare efter 20 års ålder. Skador i centrala nervsystemet resulterar i försämrad finmotorik, svårigheter att gå samt försämrat visuellt minne.

Källa: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/cystinos