Jaakko Patrakka, klinisk patolog vid Karolinska institutet i Stockholm, är en av de forskare som har fått stöd från Njurfonden. Målet med hans forskning är att kartlägga hur stor roll genetiken spelar för olika sjukdomar i njurarnas filter – glomeruli.
Vad är din bakgrund?
– Jag är 48 år, från Finland, och arbetar kliniskt på Karolinska sjukhuset till 70 procent. Den resterande tiden forskar jag och är adjungerad professor i patologi på Karolinska Institutet. Min forskning är fokuserad på glomerulära sjukdomar.
Vad är glomerulära sjukdomar?
– Njurarna filtrerar blodplasma och producerar urin. Det ställs stora krav på dess filter – glomeruli – som ska fungera genom hela vår livstid, eftersom de inte nybildas efter det att njuren vuxit färdigt. Olika typer av både ärftliga och förvärvade sjukdomar kan drabba glomeruli, och många orsakas av en genetisk defekt. För 20 år sedan när jag började min forskningskarriär fanns det bara fåtal gener identifierade bakom glomerulära sjukdomar men idag har vi upptäckt cirka 100.
Varför har du intresserat dig för just detta område?
– På läkarlinjen i Helsingfors var jag först intresserad av barnsjukdomar och barnsjukhuset var ett center för patienter med finsk nefros, en genetisk sjukdom som är mycket vanligare i Finland än i resten av världen och som påverkar primärt glomeruli. Jag blev intresserad av denna ärftiga sjukdom och när jag började läsa, blev jag mer och mer fascinerad av njurens filtrationsenhet (glomerulus). Hur kan den filtrera så mycket vätska varje dag utan att läcka proteiner? Varför börjar filtren läcka vid vissa sjukdomar? Vi visste väldigt lite då och det har varit spännande att följa och bidra till utvecklingen under 20 år.
Tänk om vi upptäckt en helt ny sjukdom
Vad är din forskning inriktad på?
– I detta forskningsprogram karakteriserar vi den genetiska bakgrunden av ärftliga glomerulära sjukdomar i Sverige. Analyser görs genom en metod som kallas ”exom sekvensering” som kan upptäcka förändringar i alla gener. Förändringar som upptäcks analyseras vidare i njurvävnad och i olika djurmodeller. Genetiska förändringar korreleras ytterligare till kliniska fynd. Vårt mål i denna studie är att kartlägga cirka 200 patienter där en genetisk orsak misstänks ligga bakom glomerulära sjukdomen. På grund av covid-19 har projektet fått en trög start men vi hoppas vara klara i början av år 2022. Redan nu har vi hittat en ny gen som vi tror kan orsaka glomerulär sjukdom, det är mycket spännande. Tänk om vi redan har upptäckt en helt ny sjukdom!
Vad är målet?
– Vi vill kartlägga hur stor roll genetiken spelar när det gäller glomerulära sjukdomar i Sverige. Mycket mer än vi tror beror på genetik. Genom att analysera den genetiska bakgrunden så kan njursjuka få bättre behandling. Det kan till exempel visa om patienten behöver immunhämmande läkemedel eller inte, eller om det finns risk att sjukdomen kommer tillbaka efter en transplantation. Frågor som har stor betydelse för patienten.
Hur ser du på framtiden när det gäller behandlingen av glomerulära sjukdomar?
– Förutom att förbättra diagnostik genom genetiska analyser, hoppas jag även att vi kan ta fram nya läkemedel, då det idag inte finns några läkemedel som direkt påverkar glomeruli. Idag har vi ett samarbete med Astra Zeneca och jobbar med nya läkemedelskandidater, så vi arbetar på detta, men det tar tid.
Vilket stöd har du fått av Njurfonden?
– Jag har fått pengar fyra år i rad, hittills totalt 800 000 kronor. Allt har gått till forskning om glomerulära sjukdomar men forskningen har haft lite olika inriktningar. Nu senast 2019 fick jag 200 000 kronor och då till genetisk bakgrund av glomerulära sjukdomar.
Är bristen på forskningsmedel ett stort hinder?
– Ja, jag tycker att njurforskningen är underfinansierad jämfört med forskning inom andra områden och det är en orsak till varför vi är inte så många som forskar inom detta område. Detta trots att vården och behandlingen av njursjuka kostar samhället mycket pengar och påverkar människors liv mycket. De fem sista åren har dock olika läkemedelsföretag gått in med pengar i njurforskningen och det hjälper mycket. Vi kan då jobba tillsammans och ha nytta av varandra.